Genetika eukaryotické buňky

Chromozóm

– útvar pozorovaný při buněčném dělení, chromozómy = NK +proteiny.

– Skládá se z centromery, chromatid a telomer.

– Chromozómy nesou až 30000 genů. U člověka je 46 chromozomů = 23 párů. (rýže 55000 genů) Počet

chromozomů i genů jsou u různých organismů různé)

– Jsou viditelné jen v době buněčného dělení = spiralizace.

 

Centromerazúžená oblast chromozomu, je místem vazby dělícího vřeténka. Obsahuje nukleotidové sekvence, na které se vážou proteiny = kinetochory – umožňují vazbu dělícího vřeténka.

 

Telomeryjsou na koncích chromozomů. Chrání konce molekul DNA před jejich oddělováním. Stárnutím buněk se chromozomy zkracují (neplatí to pro zárodečné buňky a nádorové buňky).

 

ChromatidaPravá nebo levá strana chromozomu -1 půlka: krátké,horní -p + dlouhé, dolní raménko -q, každá chromatida obsahuje 1 molekulu DNA. Chromozom může být tvořen 1 nebo 2 chromatidami. Dvouchromatidový chromozom vznikne při jaderném dělení zdvojením jednochromatidového.

 

 

Karyotyp – úplná sada chromozomů v dané buňce. Vyobrazují je pomocí karyogramu –  nejčastěji se

využívají chromozomy somatických buněk při metafázi mitózy.

Genom – Soubor všech genů organismu (soubor molekul DNA).

 

Složení eukaryotických chromozomů:

Chromatin

Komplex DNA a proteinů. 2 typy chromatinových proteinů: histony a nehistonové proteiny.  Chromozomové proteiny – účast na regulaci genové exprese.

           

histonytypy  H1, H2a, H2b, H3, H4

Nukleozóm útvar tvořen z DNA a histonů – 2x(H2a,H2b,H3,H4) a stabilizován H1 s obtočenou DNA.

Solenoidjednotka složená z 6 nukleozomů.

 

Vznik chromozomu: Nukleozom → Solenoid → stáčení vlákna do smyček → vznik chromatid = kondenzace = spiralizace.

 

Chromozom 22 byl první přečtený, 19 a 22 největší hustotu genů, 13 a Y nejméně genů.

Základní typy chromozomů podle délky ramének :

metacentrický, submetacentrický, akrocentrický, telocentrický.

Klasifikace: homologické – párové chromozomy.

 heterochromozomy – v páru jsou dva různé chromozomy (pohlavní X,Y) muž XY,

 

autozomy – tělní chromozomy 1. – 22.

       gonozomy – pohlavní chromozomy 23. X a Y, kombinace gonozomů pak určuje pohlaví jedince.

  • Tělní buňky = somatické, jsou chromozomy vždy v párech – homologické, jsou diploidní 2n
  • Pohlavní buňky obsahují pouze polovinu sady chromozomů = haploidní n
  • Pokud se buňka nedělí, chromozomy jsou despiralizované, nejsou vidět – rozvitá šroubovice.
  • Při buněčném dělení se chromozomy spiralizují, svíjení nukleo – histonového vlákna.

 

Barovo tělísko = sex chromatin – je na samičím chromozomu X – používá s k určení pohlaví – ženy.

Pokud chromozom X chybí nebo je ho více, vznikají mutace.