– genetika – věda, která se zabývá zkoumáním dědičnosti a proměnlivosti
– dědičnost (heredita) – schopnost předávat předpoklady, vlohy pro určitou vlastnost
– potomci – nositelé stejných nebo podobných znaků svých rodičů
– znaky – určování vzhledu (velikosti, tvary, …), vlastností, schopností reagovat
na podněty vnějšího prostředí
– vede ke stálosti – nezbytná k udržení života biologického druhu
– proměnlivost (variabilita) – rozmanitost jedinců téhož druhu
– faktory podmiňující proměnlivost:
– vnější vlivy (faktory prostředí) – fyzikální a chemické vlivy – dostupnost
potravy, přítomnost patogenů, sociální zázemí (výchova), vzdělání
– genetické vlivy – jaké vlohy jedinec dostane od svých rodičů (kombinace
rodičovských vloh) – například výška
– rozmnožování (reprodukce) – schopnost organismů vytvářet nové generace organismů
s týmiž druhovými vlastnostmi, jako mají organismy rodičovské
– nepohlavně (asexuálně) – vzniká nový jedinec z jediné původní buňky
– generace vzniklá nepohlavním rozmnožováním = klony -> klonování
= způsob jejich rozmnožování
– bakterie, sinice, jednobuněčné řady, kvasinky, prvoci
– pohlavně (sexuálně) – vzniká nový jedinec splynutím haploidních pohlavních buněk
(gamet), z nichž vzniká v zárodečné tkáni samičího organismu
– potomstvo – generace vzniklé pohlavním rozmnožováním
– zakladatel genetiky: Johan Gregor Mandel (1822 – 1884)
– opat kláštera
– prováděl křížení (hybridizace) = pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců
– základní metoda genetického výzkumu a základní šlechtitelskou
metodou
– vytvořil 3 genetické zákony – Mendelovy zákony dědičnosti
– křížení hrachu setého – lišil se ve fenotypech
– vlastnosti označujeme znaky -> kvantitativní znaky
-Crick, Watson, Willkinson – popsali strukturu DNA
Gen
– základní jednotka dědičnosti
– řídí jednotlivé znaky – specificky vymezené úseky DNA – svým pořadím nukleotidů určuje pořadí aminokyselin v určité bílkovině nebo pořadí nukleotidů v molekulách RNA
druhy:
a) strukturní – úsek DNA kódující vznik 1 bílkoviny (přenesení syntézy bílkoviny)
– mezi strukturními geny na vlákně DNA jsou „šumy“ 2 názory:
1. pozůstatky genů, které už dnes nemají využití; materiál, se
kterým pracuje evoluce („stavební materiál“)
2. zatím nevíme, co to znamená a jakou to má funkci (úvaha o
přítomnosti regulačních genů)
b) regulační – úsek DNA ovlivňující expresi genu (řízení realizace – aktivitu genu)
c) geny pro RNA – kódují pořadí nukleotidů v makromolekulách rRNA a tRNA,
nepřenášejí svou genetickou informaci dále do struktury polypeptidických řetězců
– lokus = místo, kde se gen na chromozomu nachází
– vazbové geny = geny nacházející se na stejném chromozomu
– přenos – z eukaryotické mateřské buňky do buněk dceřiných při mitóze je zabezpečen
replikací (zdvojení) molekuly DNA
– repliky obsahují tytéž geny, jaké měla výchozí molekula nukleové kyseliny
– exprese genu – genetická informace, uložená v makromolekule DNA do fenotypového znaku organismu
– dva stupně:
a) transkripce
b) translace
a) transkripce (přepis) genu – v místě uložení příslušné genetické informace se obě vlákna
dočasně od sebe uvolní, jedno se použije jako matrice – díky bází se vytvoří molekula
mRNA
– hotové vlákno mRNA se z matrice DNA uvolní, vycestuje z jádra a připojí se k
ribozomu
b) translace genu – překlad genetické informace z pořadí nukleotidů mRNA do pořadí
aminokyselin v polypeptidickém řetězci, do primární struktury polypeptidu
– ke kodonům mRNA se svými antikodony napojují molekuly tRNA -> vytvoření
peptidických vazeb mezi aminokyselinami zaniknou vazby mezi kodony a antikodon
a molekuly tRNA se uvolní do cytoplazmy
Genom
– soubor všech genů v organismu
– např. lidský genom (pohled jako na druh – všechny geny společné danému druhu – např. kolik bude mít rukou, jakou stavbu kostry atd.)
Genotyp
– soubor všech alel v buňce případně v organismu
– přeneseně pak soubor alel pro určitý znak organismu (může být i více než 2 alely)
– sledovaná skupina alel
– konkrétní sada alel (typická pro každého jedince)
|
Alela
– určitá forma genu (gen se vyskytuje ve více alelách)
– tělesná buňka – vždy 2 alely (1 ze samčího organismu a 1 ze samičího organismu)
– gen barvy květu – sestává např. z alel – červená a bílá
– dědičný základ znaku; podjednotka genu
– dominantní alela:
– uplatní se vždy
– zápis velkými písmeny
– většinou „něco“ dělá (syntéza bílkoviny, která je např. katalyzátorem pro syntézu
nějaké látky atd.)
– recesivní alela
– „přetlačena“ dominantní alelou
– zápis malými písmeny
– většinou nedělá „nic“
– homozygot – organismus nesoucí stejné alely (AA, aa):
– dominantní homozygot – nese obě alely dominantní (AA)
– recesivní homozygot – nese obě alely recesivní (aa)
– heterozygot – organismus nesoucí různé alely – dominantní i recesivní (Aa)
– uniformita potomstva – stejnost (shodný genotyp i fenotyp ve 100% případů)
– vztah alel:
– úplná dominance:
– C – červená; c – bílá
– dominantní alela se projeví v plném rozsahu, recesivní se ve fenotypu
neprojeví vůbec
– Cc à červený květ
– neúplná dominance:
– C – červená; c – žlutá (např. kejklířka)
– více se projeví dominantní alela, ale uplatnění recesivní alely není plně
potlačeno
– Cc à oranžový květ
– kodominance:
– obě alely jsou dominantní
– uplatní se stejně a v plné míře
– např. krevní skupiny:
Karyotyp
– soubor všech chromozomů v jádře
– karyogram = zobrazení (grafické) všech chromozomů v jádře
Fenotyp
– vnější projev genotypu
– soubor znaků, které můžeme na organismu pozorovat
– jak jedinec vypadá (např. má hnědé oči)
Generace
– rodičovská generace (P – parentální generace)
– dceřiná generace (F – filiální generace)
Znak
– jednotlivá vlastnost organismu
– morfologické – tvar a rozměry těla
– funkční – schopnosti vykonávat jednotlivé životní funkce
– psychické – inteligence, morálka, nadání, temperament
– kvalitativní – barva, krevní skupina
– znaky monogenní (určeny jediným genem)
– „geny velkého účinku“
– kvantitativní – tělesná výška, krevní tlak
– možné je měřit
– znaky polygenní (určeny celou skupinou genů – každý trochu přidá)
– „geny malého účinku“
– pro projevení ve fenotypu – důležitý vliv prostředí
– genotyp + prostředí = fenotyp
Genofond
– genetická zásobárna určitého druhu jako celku (soubor všech alel)
Morgan
– jednotka pro měřen vzdálenosti mezi geny
Chromozomové mapy
– udávají umístění genů na chromozomu
NUKLEOVÉ KYSELINY
– nositelem genetických informací
– biomakromolekulární látky
– základ všeho živého (s bílkovinami)
– funkce:
– uložení dědičné informace
– přenos dědičné informace
– realizace dědičné informace
– objev a umístění:
– objeveny ve 40. letech 20. stol. v jádře (à jméno „nukleové“)
– umístění:
a) jádro
b) rRNA (ribozomální RNA)
c) semiautonomní organely (mitochondrie, plastidy)
– struktura nukleových kyselin:
– základní stavební jednotka = nukleotid:
a) cukr (C5):
– ribosa (RNA)
– deoxyribosa (DNA)
- b) fosfát:
– kyselý
– zbytek H3PO4
– esterově vázán na cukr
c) N-báze:
– purinové
– pyrimidinové
– nukleotid bez fosfátu = nukleosid
– strukturní základy dusíkatých bází (DNA):
– pyrimidinové báze à C, U, T (cytosin, uracil, thymin)
– purinové báze à A, G (adenin, guanin)
– DNA (A, T, C, G)
– RNA (A, U, C, G)
– komplementární (doplňkové) báze à A = T; C ≡ G
STRUKTURA DNA
– deoxyribonukleová kyselina – většina organismů, DNA-viry
– mitochondrie, chloroplasty, jádro
– jako nukleoprotein (spolu s histony) tvoří chromozomy – obaleno globulinem
– dvouvláknová
– osa = cukr – fosfát – cukr – fosfát – … (vázány fosfodiesterovou vazbou)
– N-báze – A, T, C, G
– primární struktura je dána pořadím N-bází:
– 5‘ a 3‘ konec
– 3‘ konec – skupina –OH
– 5‘ konec – fosfátová skupina
– antiparalelní uspořádání vláken:
– 5‘ – 3‘
– 3‘ – 5‘
– 2. vlákno je zcela komplementární k prvnímu
– sekundární struktura:
– žebříčkovitá struktura
– DNA – 2 polynukleotidová vlákna, která vytvářejí pravotočivou dvoušroubovici
– RNA – lineární, někdy se stáčí do smyček
– spoje = H-vazby (samy o sobě slabé, ale je jich zde – velké množství à pevnost tak
akorát)
STRUKTURA RNA
– ribonukleová kyselina – RNA-viry
– v ribozomech, volně v cytoplazmě
a) rRNA (ribozomální) – 80% všech RNA
– stavební látka ribozomů
– syntéza bílkovin v ribozomech
b) tRNA (transferová, přenosná) – v cytoplazmě přenáší aminokyseliny
– tvar „jetelového listu“ – na konci antikodon – charakteristický pro určitou AK
c) mRNA (mediátorová) – v jádře, navléká se na ribozomy
– jednovláknová
– v některých částech někdy dochází k párování bází ve vlákně
– N-báze – A,U, C, G
GENETICKÝ KÓD
– udává ho pořadí nukleotidů v primární struktuře nukleové kyseliny
– geny na vlákně nukleové kyseliny jsou uloženy za sebou
– genetický kód = klíč pro překlad genetické informace do pořadí aminokyselin
– kódem je triplet (trojice N-bází)
– určuje právě jednu aminokyselinu
– proč právě trojice?
– aminokyselin je 20 ß potřeba minimálně 20 různých kódů
– dusíkaté báze jsou pouze 4:
– kód o 1 bázi à 4 možnosti
– kód o 2 bázích à 42 možností (pořád málo)
– kód o 3 bázích à 43 možností (dostačující)
– většina aminokyselin je kódována více než 1 kodónem (dáno nadbytkem různých
kombinací trojice bází 64 > 20) – výjimkou tryptofan a metionin
– iniciační kodón = AUG (kodón methioninu)
– stopkodóny (kodóny konce sekvence) = UAA, UAG, UGA
– * v kodónech dáváme přednost uracilu před thyminem z toho důvodu, že
k proteosyntéze dochází z vlákna RNA
REPLIKACE DNA
– probíhá v S fázi buněčného cyklu
– replikace je semikonzervativní (syntetizuje se vždy jen půlka vlákna)
– matrice (templát) – výchozí molekula DNA
– potřeby:
a) matrice
b) materiál – aktivované nukleotidy
d) enzymy:
– DNA helikasa – částečné rozvolnění řetězce DNA (přerušení H-vazeb)
– RNA polymerasa – iniciace replikace, vytvoření krátkých úseků RNA na
počátcích vláken
– DNA polymerasa – pokračování v činnosti RNA polymerasy – řazení
nukleotidů
– DNA ligasa – spojování seřazených nukleotidů
d) energie:
– ve formě ATP (d ATP, d CTP, d GTP, d TTP)
– makroergické molekuly – esterově vázány 3 fosfáty
– průběh:
– částečné rozpletení dvoušroubovice DNA (DNA helikasa)
– replikon = iniciační místo; aby byla replikace rychlejší je na 1 molekule DNA více
replikonů (à princip „rozjetí zipu“)
– na místa počátku replikonů (iniciační místa) nasedne enzym RNA polymerasa (na
obě mateřská vlákna) a nasyntetizuje krátký úsek RNA (cca 50-100 nukleotidů) =
startér (primer)
– na startéry nasedá DNA polymerasa à řazení nukleotidů (nová vlákna
syntetizována ve směru 5‘ à 3‘ konec; nukleotidy připojovány ke 3‘ konci):
a) vedoucí vlákno:
– roste od iniciačního bodu směrem k vidlici
– plynulý průběh
b) zpožďované vlákno:
– syntetizováno v opačném směru
– syntetizováno po částech (tzv. Okazakiho fragmenty)
EXPRESE GENU – PROTEOSYNTÉZA
– vyjádření genetické informace do fenotypového znaku organismu
– ve dvou stupních: transkripce a translace
a) TRANSKRIPCE
– transkripce = přepis
– přepis úseku DNA (nejčastěji jednoho genu) za vzniku jednovláknové RNA
– prokaryoty – v cytoplazmě
– eukaryoty – v jádře
– potřeby:
– matrice (templát) – část vlákna DNA
– enzym RNA polymerasa (připojuje komplementární N-báze ke 3’konci)
– aktivované nukleotidy (ATP, CTP, UTP, GTP) – při spojování uvolňují 2 fosfáty
– přepis do RNA (T à U)
– výsledek = primární transkript (hn RNA – heteronukleoRNA):
– složena ze 2 druhů informací:
a) exony – úseky (N-báze) kódující bílkovinu
b) introny – úseky nekódující bílkovinu
– následuje sestřih (splicing) – vystříhání intronů à hotová mRNA (mediátorová) –
kodóny jdou za sebou bez mezer a nepřekrývají se !!!
– vycestování z jádra póry jaderného obalu
b) TRANSLACE
– překlad genetické informace z pořadí nukleotidů mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci (bílkovině)
– probíhá v ribozomech:
– složeny z rRNA a bílkovin
– buď volně v cytoplazmě nebo součástí drsného endoplazmatického retikula
– velká a malá podjednotka
– skládání podjednotek až v cytoplazmě a to až při samotné proteosyntéze (jinak jsou
volné)
– klíčová role tRNA:
– transferová RNA
– spojující článek mezi N-bázemi a aminokyselinami
– nejkratší, jednovláknová
– energeticky bohatá molekula à při jejím rozpadu se uvolní E
– jetelovité uspořádání (trojlístek)
– schopnost ke 3‘ konci vázat aminokyselinu
– 3 velké smyčky + 1 malá smyčka
– obsahuje antikodón – komplementární ke kodónu na mRNA
– enzym aminoacyltRNApolymerasa:
– umí připojit konkrétní aminokyselinu ke správné tRNA
– 20 druhů tohoto enzymu
– průběh:
– navázání malé podjednotky na mRNA (při tom už si nese 1 molekulu tRNA – pro
methionin = iniciační kodón)
– nasednutí velké ribozomální podjednotky („uzavření“ mRNA)
– nasednutí další molekuly tRNA vedle první
– rozštěpení vazby mezi tRNA a AK à uvolnění energie à vytvoření peptidová
vazby mezi aminokyselinami
– posunutí velké podjednotky o 1 kodón (5‘à 3‘), posunutí i malé podjednotky
– uvolnění tRNA bez AK (možnost opět navázat AK a navrátit se do procesu)
– rozpoznání konce bílkoviny = terminační kodóny (stopkodóny) à navázání
terminačního faktoru (terminační bílkoviny) à rozpad ribozomu a uvolnění bílkoviny
– bílkoviny syntetizovány od N konce k C konci
– na 1 molekule mRNA operuje současně více ribozomů (à větší efektivita)
– vzniklé bílkoviny upravovány v procesech posttranslačních oprav (spojování řetězců, připojení nebílkovinných složek, „smotání“ bílkoviny)
CHROMOZOMY (PROKARYOTICKÉ A EUKARYOTICKÉ)
– cytogenetika – zabývá se studiem chromozomů
– vlákna v jádře buněk nesoucí dědičnou informaci v nedělících se buňkách tvoří v jádře rozptýlené barvivo – chromatin
– tvořené makromolekulou deoxyribonukleové kyseliny (DNA)
– v určitém místě (lokusu) nesou párovou genetickou informace, buď to stejnou formou téhož genu, nebo formou odlišnou
– jedinec se stejnou formou genu (alelou) homozygot, s odlišnou heterozygot
– 2 stejné chromozomy tvoří páry – homologický
– 2 chromozomy, které k sobě nepatří – heterologický
– diploidní buňky člověka mají 46 chromozomů (2n), které tvoří 23 párů
– 22 párů homologické autozomy
– 1 pár pohlavní chromozom
PLAZMIDY
– kruhovité části DNA v cytoplazmě buňky
– doplňková genetická informace (mimojaderná)
– nesou rezistenci (odolnost) vůči antibiotikům, geny s konjugací
– metabolické funkce
– patogenity bakterií
– genové inženýrství – využívá manipulaci s plazmidy
CHROMOZOMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ
– jeden chromozomový pár se liší u různého pohlaví jedinců = chromozom pohlavní
(heterochromozomy, gonozomy)
– párový heterochromozom – X chromozom
– nepárový heterochromozom – Y chromozom
– ostatní chromozomy = chromozom somatický (autozom)
– homogametní pohlaví – chromozomy XX (celá sada včetně somatických chromozomů
AAXX)
– heterogametní pohlaví – chromozomy XY (celá sada včetně somatických chromozomů
AAXY)
Typy pohlaví:
a) savčí – heterogametické samčí XY
– homogametické samičí XX
– savci, lidi, želvy, krokodýly
b) ptačí – heterogametické samičí ZW
– homogametické samčí ZZ
– plazi, ptáci, hmyz
c) protenor – rozhoduje počet gonozomů
– samčí X
– samičí XX
– chybí Y
– ploštice, kobylky
– rostliny – dvoudomé
– homogametické samičí XX
– heterogametické samčí XY
– chmel, kopřiva, konopí, šťovík
MUTACE A MODIFIKACE
– mutace- proces, při kterém se mění počet alel nebo vznikají nové alely – mění se kvalita a kvantita genů
– faktory podmiňující proměnlivost genotypů jsou:
– segregace
– rekombinace
– spojování párových alel při oplození
– počet alel se nemění, vytvářejí se jen jejich nové kombinace
Genové mutace
– zahajují a mění jednotlivé geny
– podstata je molekulární
– způsobeny:
– ztráta jednoho páru nukleotidů
– zařazení nadpočetného páru nukleotidu
– záměna fyziologického nukleotidu nefyziologickým
– dochází ke změně kodonu a k chybě v proteosyntéze
– nově vzniklá alela je proti standardní alele obvykle recesivní
– dominantní mutace jsou vzácné, některé z nich umožňují organismu vykonávat nové funkce, které dosud postrádal
Chromozomové mutace
= chromozomové aberace
– nemění samotné geny, ale strukturu chromozomů
– jejich vznik předpokládá zlom chromozomu na jednom nebo více místech
Patří sem:
– deficience – ztráta koncové části chromozomu
– delece – ztráta vnitřní části chromozomu
– duplikace – zdvojení částí chromozomu
– inverze – převrácení úseku chromozomu
– translokace – přemístění částí chromozomu na chromozom jiný
– fragmentace – rozpad chromozomu na více částí
– chromozomové aberace mohou být překážkou v průběhu meiózy a gamety jimi postižené jsou sterilní nebo vytvářejí životaschopné zygoty
Genomové mutace
– mění počet chromozomů v buňce
Rozlišujeme:
– polyploidie – dochází ke znásobení jednoduché sady chromozomů
– 3n triploidie
– 4n tetraploidie …
– častá u rostlin – polyploidní jádro obsahuje celistvé násobky haploidní sady
chromozomů
– může být přenášena i do dalších generací
– aneuploidie – je zvýšen nebo snížen počet určitých chromozomů
– 2n + 1 trisomie
– 2n – 1 monosomie
– příčina méně či více vážných poruch ve zdraví nositele, vede k poruchám
meiózy, tím i k poruchám plodnosti