Věda o dědičnosti a proměnlivosti živých organismů. Přenos dědičných znaků z rodičů na potomky.
Dědičnost – jedna ze základních vlastností živých organismů. Schopnost jedinců vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky. Každý jedinec má určitou genetickou informaci, kterou předává potomkům. (po rodičích jsme zdědili barvu očí, vlastnosti, rysy…). Zjišťuje zachování jednotlivých biologických druhů.
Proměnlivost – (variabilita) je opakem dědičnosti. Jedná se o vzájemnou odlišnost jedinců. (nejsme všichni stejní, každý z nás reaguje na vnější prostředí jinak.)
Proměnlivost je ovlivněna:
Působením faktorů vnějšího prostředí – fyzikální, chemické vlivy, potrava, infekce, výchova vzdělání. (rajčata
stejné odrůdy pěstovaná na jiných místech a podmínkách: 1. V úrodné oblasti s výživnou půdou má krásné velké plody, 2. V neúrodné podhorské oblasti se špatnou půdou má plody malé nevzhledné).
Genetickými vlivy – záleží na tom, které vlohy potomci od svých rodičů získali a jak se jejich výsledná
kombinace projeví. (otec má rovné vlasy a matka kudrnaté-narodí se jim dítě s vlnitými vlasy).
Historie
- Pojem genetika zavedl jako první v roce 1906 Bateson.
- Již ve středověku se zabývali dědičností, ale nikdo nedokázal vysvětlit, proč se některé znaky vyskytnou a některé ne. Na to odpověděl až v roce 1865 Johan Gregor Mendel, prováděl pokusy s hrachem.
- V roce 1968 objevili James Watson a Francis Crick strukturu dvoušroubovice DNA.
Novodobá genetika zkoumá, jak cíleně zasahovat do dědičné výbavy jedince = jedná se o genové inženýrství, toho se pak využívá v biotechnologii (např. geneticky modifikované potraviny, nebo genetickém lékařství).
Nukleové kyseliny
Nositelem genetické informace jsou nukleové kyseliny. Dva základní typy NK:
DNA
Deoxyribonukleová kyselina – dvouvláknitá pravotočivá šroubovice. Je obsažena v jádře eukaryotických buněk a volně v cytoplazmě buněk prokaryotických. Slouží k uchování genetické informace. Vytvoří se spojením dvou komplementárních dusíkatých bází ty jsou spojeny vodíkovými vazbami. Jako první objevili strukturu šroubovice James Watson a Francis Crick. Obě vlákna jsou polynukleotidové řetězce antiparalelní – jedno je orientováno ve směru 5´-3´a druhé ve směru 3´-5´.
RNA
Ribonukleová kyselina – je jednovláknitá šroubovice, zajišťuje přenos genetické informace z DNA do bílkovin, v organismech je přítomna v několika typech:
mRNA = mediátorová, obsahuje přepis GI z DNA do prim struktury bílkovin
rRNA = ribozomová, v ribozomech, probíhá proteosyntéza – výroba bílkovin
tRNA = transferová, přenáší aminokyseliny na místo syntézy proteinů do ribozomů
- Nukleové kyseliny jsou makromolekulární látky-skládají se z dalších podjednotek:
Cukerná složka (monosacharid 2-deoxy-D-ribóza) – na uhlíkové atomy v pozici 3´5´jsou navázány
kovalentní fosfodiesterovou vazbou fosfátové skupiny, proto má každý konec
polynukleotidového řetězce 3´nebo 5´ = volné konce uhlíků.
Dusíkatá báze je na cukr napojena kovalentní N-glykosidickou vazbou.
Fosfátová skupina (PO43-).
cukerná složka + dusíkatá báze + zbytek kys. fosforečné → nukleotid → NK → gen
Nukleotid– spojením dusíkaté báze (purinové a pyrimidinové)
cukerné složky-pentóza-pěti uhlíkatý cukr (ribóza, deoxyribóza)
zbytku kys. fosforečné
Dusíkaté báze: jejich zastoupení je rovnoměrné
- purinové báze – adenin A, a guanin G, purinová báze je vždy větší
- pyrimidinové báze – cytozin C, thymin T, uracil U
A +T (u DNA ) nebo A+U (u RNA), C+G
DNA se dá oddělit vysokou teplotou (90-100°C) nebo chemickými látkami = denaturace. Ochlazením nebo změnou chemického roztoku dojde opět k jejímu složení = reasociace.
Proteiny
amino sk. + COOH → aminokyseliny → polypeptidy → proteiny (karboxylová skupina)
Jsou složeny z aminokyselin- a ty jsou kódovány kodony = triplet nukleotidů = (64) (3 nukleotidy)
Každý kodon kóduje 1 aminokyselinu (AUG = metionin)
- složité makromolekuly, složené z 20 různých aminokyselin
- Genetický kód je degenerovaný – stejná amin. může být kódována i několika triplety(Serin AGU, AGC)
Kodony: AUG-start kodon iniciační (metionin)
UAA, UGA, UAG – stop kodon terminační
Eukaryota – obsahují lineární molekulu DNA
Prokaryota – mají kružnicovou molekulu DNA (i mitochondrie a chloroplasty) a obsahují také malé kruhové
molekuly plazmidy – replikuje se nezávisle na prokaryotickém chromozomu. Obsahuje geny pro
specifické vlastnosti bakterií – odolnost vůči antibiotikům.
PŘENOS GENETICKÉ INFORMACE
Probíhá ve 3 krocích : replikace, transkripce, translace (tt=genová exprese)
REPLIKACE
– Před zahájením replikace se vytvoří hodně dNTP – deoxynukleosidtrifosfát – jsou základem pro vznik
nového polynukleotidového vlákna (dATP, dGTP, dCTP, dTTP – adenosin, guanosin, cytidin, thymidin).
– Do každé nové dceřiné buňky jde 1 vlákno tepmlátové a 1 replikované.
– Enzym DNA polymeráza katalyzuje vznik nové DNA.
dNTP se před připojením na nový polynukleotidový řetězec štěpí na dNMP energie potřebná k připojení je
z odštěpeného pyrofosfátu.
- Vytváření kopií řetězců DNA při mitóze, pro nové buňky.
- Oddělení rodičovských vláken – každé z nich může sloužit jako templát = matrice – předloha pro tvorbu vlákna komplementárního =
- Replikace začíná v místě – ori u prokaryot 1 místo. Eukaryota mají více míst, kde začíná replikace = replikonů.
- Vzniká replikační vidlička
- Replikace probíhá jen ve směru 5´→ 3´ přilepováním nukleotidů k templátovému začátku 3´ke konci 5´.
- Jedno vlákno je vedoucí – to, na kterém probíhá replikace ve směru 5´-3´ a jedno vlákno je opožďující – řetězec se vytváří po malých oddělených úsecích = okazakiho fragmenty – kousky DNA – každý úsek vzniká po rozpletení kousku DNA ve směru 5´-3´ – pak slepeny DNA ligázou (enzym).
- Nové vlákno – replikon vzniká včleňováním komplementárních bází k templátu, řízeno enzymem DNA polymerázou (má i korektorskou funkci, kdyby došlo k chybnému párování – opraví ho)
Replikace DNA probíhá semidiskontinuálně = na templátu 3´-5´ kontinuálně a na 5´-3´- diskontinuálně.
TRANSKRIPCE
- Informace z DNA se přepíše do mRNA (mediátorová = messenger), probíhá především v buněčném jádře. Uplatňuje se enzym RNA – polymeráza.
- Probíhá ve směru 5´-3´ Pouze některé viry dokážou zpětnou transkripci – z RNA na DNA, jinak to nejde.
- Nejdříve se rozplete DNA
- Transkripce vzniká pomocí jednoho komplementárního vlákna DNA (templátu).
- Jako první se vytváří tzv. pre m-RNA (hnRNA, heterogenní nukleární RNA). Obsahuje „nevyčištěnou“ m-RNA obsahující- exony – kódující sekvence a introny – nekódující sekvence.
- Introny musejí být vystřiženy pomocí speciálních molekul sn RNA = spliceozomů. → čistá m-RNA, ta se oddělí od templátu a putuje z jádra do cytoplazmy- zde pak dochází k translaci.
- Transkripce začíná v místě zvaném promotor, končí v místě terminátor
U bakterií je součástí genomu jeden promotor společný pro několik za sebou následujících genů = operon.
Za operonem existuje regulační sekvence operátor – váže se na něj protein = represor – v určitých podmínkách znemožňuje transkripci.
TRANSLACE
- Informace uložená v m-RNA se překládá na bílkoviny. Probíhá na ribozomech v cytoplazmě. → bílkoviny tedy vznikají na ribozomech (místo proteosyntézy).
- Každý ribozom nasedá na 5´konec – postupně čtou sekvence aminokyselin a připojují odpovídající komplementární sekvence pomocí
- tRNA – vytváří terciérní strukturu tvaru trojlístku. Skládá se z akceptorového ramena – obsahuje 3´konec na něj se naváže příslušná aminokyselina. Dále antikodonové rameno – obsahuje trojici nukleotidů = antikodonů – každý antikodon je komplementární k příslušné trojici nukleotidů na mRNA –
- Podle počtu aminokyselin máme typy tRNA = 20ks.
- Translace je zahájena v iniciačním místě – start kodon = AUG metionin (AK) váže se zde aminokyselina N-formylmetionin.
- K vycestované m-RNA, přináší t-RNA trojici komplementárních kodonů- antikodonů (triplet- sekvenci aminokyselin) – Vždy triplet nukleotidů, odpovídající tripletu kodonů v m-RNA.
- m-RNA může být současně překládána několika ribozomy –
- Ribozom se skládá z velké a malé podjednotky, jsou na něm 3 vazebná místa pro připojení t-RNA s antikodony k m-RNA. místo A – aminoacetylové, vstupuje zde tRNA a napojuje se kodon s antikodonem, místo P – peptidylové obsahuje předchozí molekulu tRNA, místo peptidyltransferové – dojde zde k připojení nové aminokyseliny.
Končí, jakmile čtecí mechanizmus (ribozomy) jdoucí po m-RNA narazí na terminační sekvenci nukleotidů – stop kodon= UAA,UAG,UGA