Geny

Publikováno administrator

Úsek na DNA. Každý gen podmiňuje vytvoření konkrétního znaku. Zákony pro geny formuloval Morgan.

Genom – Soubor všech genů organismu (soubor molekul DNA).

Genom eukaryotních buněk je tvořen: a) jaderným genomem – molekuly DNA v jádře.

  1. b) mimojaderný – molekuly DNA v mitochondriích a chloroplastech.

 

Vlastnosti genetického kódu:

Degenerovaný – stejná aminokyselina může být kódována i několika různými triplety.

64 tripletů (kodonů) a jen 20 aminokyselin.

Univerzální – u všech organizmů mají jednotlivé kodony, stejný kódovací smysl.

 

 

  • Geny jsou na chromozomech uspořádány za sebou. Každý gen je na chromozomu umístěn v určitém místě =
  • Všechny geny, které se nacházejí na jednom chromozomu, vytvářejí = vazbovou skupinu.
  • Každý gen obsahuje informaci pro tvorbu konkrétního proteinu.
  • Každý gen se nachází v konkrétních formách – alelách (aa,AA,Aa).
  • Gen sice podmiňuje znak, který se projeví u jedince, avšak alela obsahuje návod k vytvoření tohoto znaku. Např. – gen pro barvu květů u hrachu vytváří 2 alely – pro červenou a pro bílou barvu, krevní skupiny zase 3 alely ABO.
  • Alely se mohou kombinovat a podílet se na výsledném znaku – když otec má B a matka A – krev AB.
  • Jindy může jedna alela převážit druhou a ta se vůbec neprojeví – matka blond otec hnědé vlasy – jejich dítě zdědí vlasy jen po otci – hnědé.

 

Genotyp – Soubor všech alel v buňkách jedince. Každý gen má více konkrétních forem alel. Každý jedinec

má odlišný genotyp (odlišné znaky – alely).

Fenotyp – je vnějším projevem genotypu – znaky, které pozorujeme na venek. (barva květů, výška postavy…).

 

 

Alely tvořící znak se vyskytují v párech.

Typy alel: Homozygotní – jsou li alely jednoho genu stejné AA, aa = homozygot.

      Heterozygotní – alely jednoho genu jsou různé Aa = heterozygot – zde může jedna alela

převažovat nad druhou: dominantní (A) a recesivní (a).

 

Vztahy mezi alelami: 1. úplná dominance – A potlačí a

  1. neúplná dominance – vznikne něco mezi A – a (A – červený květ, a – bílý květ a po

zkřížení vznikne růžový květ – tedy něco mezi.

  1. kodominance – ani jedna alela neustoupí a projeví se obě naráz (krev AB).

 

Dohoda v genetice pro krevní skupiny : IA  ,I B , i0  – alely se, ale vyskytují ve dvojicích.

krevní skupina forma alel
A IA  IA IA  i0
B IB  IB IB  i0
AB IA  IB  
O i0  i0

 

 

KŘÍŽENÍ =HYBRIDYZACE

Křížením rodičů vznikne populace P (paternální) → potomci F1  (filiální) → potomci (vnukové) F2

Hybrid – heterozygot, potomek homozygotních rodičů (AA, aa) s odlišným alelovým párem

monohybrid = jeden pár alel Aa.  dihybrid = dva páry alel AaBb.

 

Autozomální dědičnost = dědičnost na Autozomech – tělních chromozomech – monohybridismus,

dihybridismus, zpětné křížení, Mendelovy zákony.

Gonozomální dědičnost = dědičnost na gonozomech – pohlavních chromozomech – chromozómové určení

pohlaví, znaky vázané na pohlaví.

 

 

INBREEDING – křížení mezi příbuznými jedinci. Termín se používá nejčastěji pro křížení zvířat nebo rostlin. U lidí se toto označuje jako incest. Jeho důsledky jsou negativní – časté mutace a zjevné deformace těla, kupříkladu ztráta imunity, snížení produkce u rostlin nebo snížení adaptační schopnosti.

 

Zpětné křížení – slouží ke studiu genové vazby. Analytické zpětné křížení – křížení hybrida s homozygotně recesivním rodičem, dá se zjistit, zda znak u hybrida je založen homozygotně nebo heterozygotně. Je to metoda, která umožňuje určit četnosti jednotlivých genotypových kombinací ® podle fenotypového štěpného poměru.

 

Reciproké křížení – křížení, při němž zaměňujeme rodiče, vyměníme jim mezi sebou znaky – potomci budou

ale vždy stejní.

 

 

ZÁKLADNÍ PRINCIPY MENDELOVSKÉ DĚDIČNOSTI

JOHANN  GREGOR  MENDEL

  • Studoval na kněze
  • Pokusy s hrachem
  • 1865 přednesl výsledky svých pokusů na zasedání přírodovědného spolku v Brně.
  • 1866 byly publikovány „Pokusy s rostlinnými hybridy“.
  • Pohřben na ústředním hřbitově v Brně.

 

Jeho pokusy ukázaly, že rodiče svým potomkům nepředávají hotový znak, ale pouze vlohu (alelu). Teprve kombinace těchto alel vytvoří konkrétní znak, přičemž některé vlohy se ve fenotypu nemusí projevit.

 

Hrách setý: • samosprašná rostlina
• 7 párů chromozomů
                    • velké množství variet (druhů)
• snadné pěstování
• možnost kontroly oplození

 

Fenotypový štěpný poměr – poměr mezi barevnými variantami nově vzniklých jedinců – fenotyp -znaky které můžeme pozorovat z vnějšku. (růžový, červený a bílý květ hrášku).

 

Genotypový štěpný poměr – poměr mezi alelami, které nesou znaky jedinců – do jedné skupiny lze zařadit pouze jedince s úplně shodnými alelami. (1 skupina s alelami – AaBb, 2. skupina s alelami – AABb….)

 

MENDELOVY ZÁKONY (PRINCIPY)

Aplikace mendelových principů – 1. PUNNETTOVA TABULKA

  1. METODA VĚTVENÍ
  2. METODA PRAVDĚPODOBNOSTI

 

  1. PRINCIP DOMINANCE – O jednotnosti = uniformitě první generace kříženců →F1

Při vzájemném křížení homozygotů je dominantní homozygot AA a druhý homozygot je recesivní aa  – vzniká potomstvo, které je svým genotypem a fenotypem jednotné – vzniknou samí heterozygoti Aa (F1).

 

s úplnou dominancí: u heterozygota se fenotypově projeví dominantní alela A (určí viditelný znak)

G= 4:0    F= 4:0

s neúplnou dominancí: projeví se alela A i a (gamety) vznikne něco mezi (A-červená, a-bílá → Aa-růžová)

      G= 4:0   F= 4:0   (bude se měnit jen fenotyp)

  1. PRINCIP SEGRGACE – O nestejnorodosti populace F2

Kříží se populace F1 (potomci rodičů) heterozygoti Aa, ze kterých vzniká populace F2.

s úplnou dominancí: u heterozygota se fenotypově projeví dominantní alela (určí viditelný znak)

G = 1:2:1    F = 3:1

s neúplnou dominancí: projeví se A i a – vznikne něco mezi (A-červená, a-bílá → Aa-růžová)

G= 1:2:1          F= 1:2:1

 

 

  • DIHYBRIDISMUS = zde hrají roli 2 páry alel (AABB, aabb, AaBb…) – áčka nesou info o barvě květu

                                 a béčka nesou info o tvaru plodu).

  1. PRINCIP KOMBINACE – O volné kombinovatelnosti alel různých alelových párů

Vzájemné křížení dihybridů (sledujeme 2 znaky přenos dvou alelových párů A,a,B,b). Vzniká velmi odlišné a nejednotné potomstvo.

Dihybridi (2 druhy alel): AA BB – dominantní homozygot v obou znacích P (rodič)

   aa bb – recesivní homozygot v obou znacích P (rodič)

Aa Bb – heterozygot (F1) potomek

 

Křížíme homozygotní rodiče AABB x aabb -za vzniku pouze heterozygotních potomků AaBb populace F1.

  • Jakou kombinaci alel mohou křížením poskytnout jedinci AaBb x AaBb (bude vznikat populace F2).
  • Při křížení (v tabulce) nikdy nemůžou poskytovat stejno písmenkový alelový pár (kombinace áček nebo béček = Aa, Bb), ale jen kombinaci jedné z těchto alel s alelou druhého alelového páru (AB, Ab, aB, ab).

Každý pár vyjadřuje jiný znak!

Alely, které poskytne každý z heterozygotů (AaBb) : AB   Ab   aB   ab  – to stejné poskytne i druhý jedinec populace F1 – z těchto alel pak vytvoříme tabulku a jedince pro populaci F2.

A = barva květu: A-červená, a-bílá,

Při neúplné dominanci musíme počítat i s kombinací alel Aa-růžová

B = tvar plodu: B-kulatý, b-hranatý          

Při neúplné dominanci musíme počítat i s kombinací alel Bb-svraštělý

 

AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

úplná dominance : G = 1:2:1:2:4:2:1:2:1

F = 9:3:3:1

neúplná dominance : F = G =     

                                    1:2:1:2:4:2:1:2:1

ZNAK – projev genů navenek, to co se dědí, dá se měřit (tvar, počet).

              morfologické – tvary, funkční – činnost v org., psychické – chování

 

znaky: kvantitativní – podmíněny větším počtem genů = geny malého účinku, můžeme je měřit (výška).

kvalitativní – podmíněny jediným genem = geny velkého účinku, různé kvality (barva očí).

 

Ne všechny znaky jsou podmíněny jen jedním genem. Některé znaky určuje více genů = genová interakce.

 

Příklad: Vznik barvy květů u hrachoru.

  • Vznik tohoto znaku je podmíněn spolu působením 2 genů. Dominantní alela genu C řídí tvorbu enzymu, který katalyzuje vznik bezbarvého prekurzoru květního barviva. Recesivní alela c tento enzym nevytváří.
  • Dominantní alela druhého genu R řídí tvorbu jiného enzymu, který přeměňuje bezbarvý prekurzor na sytě červený. Recesivní alela r příslušný enzym nevytváří.
  • Ke vzniku květního barviva je nutná přítomnost dominantních alel obou genů. Pokud je jeden gen zastoupen pouze recesivními alelami (cc, rr), květy jsou bíle bez ohledu na to, že je od druhého genu přítomna dominantní alela.
  • Tato genová interakce se nazývá

Křížením červenokvětých heterozygotů CcRr, získáme červené a bílé jedince v poměru 9:7.

Jedinci s kombinací ccRR, ccRr, CCrr, Ccrr, ccrr – mají bílé květy.

 

Epistáze (epistatický gen) –  v některých případech nemusí geny spolupracovat jako při komplementaritě, ale

určitá alela jednoho genu může potlačit pro jev jiného genu a ten se vůbec neprojeví.

 

Duplicitní interakce – některé geny vznikly zdvojením. Na jednom znaku se podílí více genů a k jeho vyjádření zpravidla stačí jediná dominantní alela některého genu.

 

Kumulativní duplicitní interakce – někdy se účinek duplicitních genů sčítá. pojev znaku je ovlivněn počtem dominantních alel.