GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST = dědičnost na gonozomech – pohlavních chromozomech
genetické určení pohlaví, znaky vázané na pohlaví
GENETICKÉ URČENÍ POHLAVÍ
- Pohlaví je dáno kombinací pohlavních chromozomů = gonozomů (X,Y) můžeme určit 4 typy pohlaví.
- X – je větší submetacentrický. Y – je menší spíše metacentrický.
- Oba chromozomy mají ale stejné koncové pseudoautozomální oblasti. V těchto místech se X a Y spolu párují při prvním meiotickém dělení a může zde dojít ke crossing-overu.
- Y má nejméně genů 78, a spoustu nekódujících sekvencí DNA. Většina genů leží v pseudoautozomální oblasti.
- Význam má gen SRY, který leží mimo. Během vývoje embrya způsobí přeměnu nezralých gonád na varlata a ty začnou produkovat testosteron. Pokud není SRY přítomen, vyvíjí se vaječníky.
- Muži jsou heterogametní XY (mají různý pár gonozomů), ženy jsou homogametní XX
DROZOFILA – savčí typ
samičí pohlaví AA XX – homogametní
samčí pohlaví AA XY – heterogametní
savci, hmyz, některé ryby, plazi a dvoudomé rostliny
Nositelem pohlaví je vždy sameček. Vznikají 2 typy spermií. Vajíčka vždy jednoho typu. U člověka je chromozom Y nejmenší a má malý význam.
ABRAXAS – ptačí typ
samice AA ZW – heterogametní
samec AA ZZ – homogametní
ptáci, motýli, některé ryby, obojživelníci a rostliny
Nositelem pohlaví je samička, vzniká 1 typ spermií a 2 typy vajíček
PROTENOR
samice AA XX – homogametní
samec AA X – heterogametní
mnoho druhů hmyzu
HAPLO-DIPLOIDIE
samice AA – diploidní
samec A – haploidní
blanokřídlý hmyz, vosy, mravenci
Pohlaví se určuje na 5 úrovních: I. genetická – dáno přítomností gonozomů
- gonádová – přítomnost pohlavních žláz
III. genitální – přítomnost pohlavních orgánů
- somatická – tělní stavba
- psychosociální – projevy (žena vaří, muž sleduje hokej)
Vady na pohlavních chromozomech: AA X – turnerův syndrom
AA XXY- klineferterův syndrom
AA XXX – super žena
AA XYY – super muž
Embryo 6 týdnů je bisexuální má wolfovu i mulerovu chodbu – nedá se ještě určit výsledné pohlaví
Intersex – dojde k vývinu ženských i mužských pohlavních orgánů, nejsou ale plně vyvinuté.
Barrovo tělísko – pokud se v karyotypu nachází 2 chromozomy X, dochází v průběhu vývoje k inaktivaci jednoho z nich. Pozorujeme jako zrnko silně zbarveného chromatinu = sex chromatin.
Normální muži a ženy postižené Turnerovým syndromem mají ve svém karyotypu pouze jeden chromozom X a Barrovo tělísko nevytvářejí. Naopak muži s Klinefelterovým syndromem a normální ženy mají 2 X a jedno je tedy Barrovým tělískem.
Dědičnost genů v homologních (stejných) částech pohlavních chromozomů se řídí podobnými pravidly jako dědičnost u autozomů – Mendelovými zákony dědičnosti.
Avšak v heterologních částech jsou různé odchylky =dědičnost pohlavně vázaná.
DĚDIČNOST POHLAVNĚ VÁZANÁ = GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST
Dědičnost znaků vázaných na pohlaví, jsou to geny na heterologním úseku gonozomů. Hlavně chyby na chromozomu X. Nejčastěji se jedná o gonozomálně recesivní dědičnost. Z toho vyplývá, že recesivní znak se u žen většinou neprojeví, neboť je kompenzován dominantní alelou na druhém chromozomu X. Proto bývají ženy zdravými přenašečkami a muži jsou postiženi (chromozom Y neobsahuje stejné oblasti genů jako X).
Toto výrazně odlišuje GR choroby od AD a AR chorob, kde bývají stejně postiženy ženy i muži.
Geny v heterologní části ch. X
U jedince typu XY se projeví fenotypově mnohem více než u XX = dědičnost křížem.
- Jedna z nejčastějších chorob je syndrom fragilního chromozomu X – projevuje s mentální retardací – pozoruje se u chromozomů X jako nebarvitelný úsek (zlomený, křehký = fragilní).
- daltonismus (barvoslepost) – nerozliší červenou a zelenou barvu, obě vnímá jako šedou.
- Je zde gen způsobující hemofilii – porucha srážlivosti krve (muži nakažení, ženy přenašečky), nevytváří se srážlivý faktor.
- dyslazie (chybění potních žlázek)
Existují i gonozomálně dominantní choroby – příslušná alela se projeví u žen, neboť stačí aby byla přítomna jen na jednom chromozomu X.
Geny v heterologní části ch. Y: projeví se pouze u jedince, který nese chromozom Y = přímá dědičnost = holoandrická – dědí se pouze v mužské linii, u člověka se vzhledem k malému počtu genů na Y prakticky nevyskytuje.
DĚDIČNOST POHLAVÍM OVLIVNĚNÁ – OVLÁDANÁ
Geny leží na autozomech, ale jejich projev je vázán na přítomnost pohlavních chromozomů.
Sekundární pohlavní znaky, paroží u jelenů a srnců
Předčasná plešatost – plešatost u mužů je ovlivněna dominantní alelou P, pokud má muž kombinaci PP,Pp
– bude předčasně plešatět. Muž pp bude vlasatý. U žen nastává plešatost jen
v případě, že jsou PP. Ženy s Pp, pp jsou vlasaté.
MIMOJADERNÁ DĚDIČNOST
Jádro není jediným nositelem genetické informace v eukaryotické buňce. Jsou tu i mitochondrie a rostlinné chloroplasty. Tyto buněčné struktury získala v minulosti eukaryotická buňka procesem zvaným endosymbióza.
mitochondrie – do eu. buňky vcestovala bakterie
chloroplasty (plastidy) – vcestovala sinice
- Mají vlastní kružnicovou molekulu mtDNA,
- Mají vlastní aparát pro tvorbu bílkovin – ribozómy.
- Na rozdíl od ostatních buněčných struktur, které v buňce vznikají nově, se tyto dvě organely rozmnožují dělením → semiautonomní organely.
- Mají dvě membrány – vnitřní patřila bakterii, vnější je obdobou CM.
- Nová buňka získává veškerou mimojadernou dědičnost od mateřské gamety (samčí gemeta předává pouze své jádro) – pouze z mateřských jedinců na potomstvo = matroklinita, maternální nebo matrilineární dědičnost.
- mtDNA neobsahuje tolik genů (37) jako jaderná DNA (30 – 40 tis.). Proto musí být některé procesy tvorby enzymů řízeny z buněčného jádra přes endoplazmatické retikulum a Golgiho aparát. Exprese genů mtDNA a cpDNA je řízená jadernými geny – mají tedy mezi sebou úzký vztah.
- Využívá se při panašování listů – s poruchou chlorofylu – (vzniká barevný vzor) jsou světlejší, skvrnité barevně – často pěstované jako okrasné. Rostlina obsahuje i defektní chloroplasty, kde neprobíhá fotosyntéza.
- Přenesením pylu ze zelené rostliny na panašovanou má většina potomstva panašované listy po mateřské rostlině. Naopak pyl z panašované na zelenou – vznik pouze zelených rostlin.
- U člověka se choroba přenáší z matky na všechny potomky, pokud má otec špatný znak v mtDNA, jeho potomci jsou zdraví. – Leberova hereditární neuropatie optického nervu – pacienti se natodí zdraví, ale mezi 12. – 30. rokem ztrácí zrak. Atrofie zrakového nervu, která vede ke slepotě.
- Poruchy nervové a srdeční soustavy – epilepsie, encefalomyopatie.
Předpokládá se, že mutace mtDNA genů se podílejí i na vzniku Alzheimerovy a Parkinsonovy choroby.